Ai hay bị mắc rối loạn đông máu?

[Tiền Phong, 25/5/2013] – Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu có tính chất di truyền và con cái có thể mắc bệnh từ bố mẹ. Bệnh gặp chủ yếu ở trẻ em trai, trẻ em gái có thể mắc bệnh nhưng tỷ lệ rất thấp.

Bất kỳ một người bình thường nào đều có 12 yếu tố đông máu, các yếu tố này được đánh số thứ tự từ I đến XII (theo chữ viết La Mã). Khi cơ thể con người bị thiếu hụt các yếu tố đông máu, đặc biệt là yếu tố đông máu số VIII hoặc số IX hoặc số XI thì sẽ gây ra bệnh Hemophilia. 

Khoảng 80% bệnh nhân bị Hemophilia do thiếu yếu tố đông máu số VIII (gọi là hemophilia A), số còn lại là hemophilia B do thiếu yếu tố đông máu số IX và một tỷ lệ nhỏ hơn là Hemophilia C do thiểu yếu tố XI.

Bệnh Hemophilia xuất phát từ người mẹ mang mầm bệnh Hemophilia, bởi vì mỗi cơ thể người mẹ có mang nhiễm sắc thể giới tính X, nhiễm sắc thể này còn chứa những gen cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII, IX và XI.

Người phụ nữ nào mắc bệnh Hemophilia thì những gen này bị hư hỏng cho nên việc sản xuất ra các yếu tố VIII hoặc IX hoặc XI không đủ lượng cần thiết cho quá trình đông máu.

Vì vậy, người phụ nữ có gen Hemophilia được gọi là người mang gen bệnh và có thể truyền gen bệnh cho con trai. Người con trai này khi có vợ, sinh con gái thì sẽ truyền cho con gái nhưng người con gái này hiếm khi phát bệnh, khi lớn lên gọi là mẹ mang mầm bệnh.

Trong khi đó, một bé gái chỉ có khả năng bị bệnh Hemophilia trong trường hợp cha bị Hemophilia còn mẹ thì mang mầm bệnh. Trường hợp này rất hiếm khi xảy ra, nên Hemophilia thường thấy ở trẻ trai mà thôi.

Những người mang gen bệnh sẽ có nồng độ yếu tố VIII hoặc IX hoặc XI thấp. Tuy vậy, phần lớn những người đó không gặp bất kỳ triệu chứng chảy máu nào trong cuộc sống bình thường.

Biểu hiện của bệnh Hemophilia chủ yếu là xuất huyết, xảy ra từ rất sớm ngay khi mới chào đời như tụ máu dưới da đầu, nặng hơn là chảy máu nội sọ. Khi trẻ lớn dần lên thì sẽ bị xuất huyết khi ngã, vấp, chạy, nhảy, nghịch ngợm khi chơi, nhất là trẻ hiếu động. Xuất huyết với đa hình thái khác nhau, xuất huyết dưới da, trong cơ, khớp, nặng hơn có thể xuất huyết nội tạng (tiểu ra máu).

Vì bệnh chỉ xảy ra chủ yếu ở trẻ em trai, cho nên khi chẩn đoán bệnh nên lưu ý xem các anh, em trai sinh ra hoặc các bác trai, cậu bên ngoại hoặc con trai của chị em gái của mẹ có mắc bệnh ưa chảy máu không.

Dựa theo nguyên nhân gây bệnh người ta chia hemophilia thành 3 thể bệnh (thể nhẹ, trung bình & nặng) tuỳ thuộc vào mức độ thiếu hụt các yếu tố đông máu. Với thể nặng cơ thể luôn bị đặt trong trạng thái dễ bị xuất huyết và xuất huyết nghiêm trọng.

Khi nghi ngờ mắc bệnh Hemophilia (bệnh ưa chảy máu) cần được khám bệnh càng sớm càng tốt để được chẩn đoán chắc chắn và được điều trị tích cực, bởi vì Hemophilia là một rối loạn đông amus kéo dài suốt cuộc đời và phải phụ thuộc vào yếu tố đông máu thay thế. Tuy nhiên với phương pháp điều trị hiện đại bệnh nhân Hemophilia có khả năng hi vọng một cuộc sống tương đối bình thường.

PGS. TS Bùi Khắc Hậu

Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đang quản lý 1.130 bệnh nhân Hemophilia

Hemophilia (hay còn gọi là Rối loạn chảy máu do gen di truyền) là căn bệnh hết sức nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến tử vong. Hiện nay, có hàng ngàn bệnh nhân, đặc biệt là trẻ em đã và đang ở trong tình cảnh hết sức khó khăn và thương tâm do không chỉ mang bệnh mà còn mang trong mình những di chứng nặng nề do bệnh để lại.

Bệnh thường được chẩn đoán muộn và dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Để phòng ngừa bệnh, các cặp vợ chồng trước khi cưới nên đi khám để được tư vấn và tầm soát các bệnh di truyền. Đối với những người trong gia đình đã có những người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay.

Theo báo cáo của Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương) hiện tại đang quản lý 1.130 bệnh nhân trên tổng số khoảng 6.000 bệnh nhân của cả nước. Cũng theo ước tính trên toàn quốc hiện tại có khoảng 30.000 người mang gen bệnh, tuy nhiên đa số chưa quản lý được, và chỉ có một số rất nhỏ trong khoảng 30.000 người mang gen này được tư vấn di truyền và thông tin về bệnh.

Đây thực sự đang là nnỗi lo âu của những người làm công tác chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophila, bởi phần lớn bệnh nhân và người mang gen bệnh hiện chưa được quản lý một cách đúng mực, điều đó đồng nghĩa với việc sẽ còn nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh lấy nhau và tiếp tục sinh ra những đứa con bị bệnh hoặc mang gen bệnh và mầm bệnh sẽ tiếp tục bị phát tán trong cộng đồng. Chính vì vậy, khi biết mình bị bệnh hoặc mang gen bệnh thì nên đến các Trung tâm điều trị Hemophilia để được chẩn đoán, tư vấn di truyền trước sinh.

Đây là căn bệnh di truyền lặn, có gia đình có nhiều người bị bệnh, nhiều đời bị bệnh. Gánh nặng mà bệnh nhân và gia đình phải chịu đựng kéo dài trong cuộc sống không chỉ đơn thuần về thể xác mà còn tổn thương về mặt tinh thần. Nhiều bệnh nhân sống cô lập với cộng đồng và phần lớn các gia đình bệnh nhân hemophilia đều rất nghèo, đời sống khó khăn.

Hiện tại, Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, đang tiến hành quản lý bệnh nhân thông qua chương trình đăng ký bệnh nhân và hồ sơ; khuyến khích bệnh nhân tới khám chữa bệnh bằng việc in, phát thẻ bệnh nhân miễn phí. Đặc biệt với phương pháp lần theo phả hệ, trong những năm qua, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã phát hiện thêm hàng trăm bệnh nhân mới để tiện cho công tác quản lý, tư vấn và điều trị.

Trung tâm Hemophilia cũng tiến hành xây dựng các phác đồ chẩn đoán, điều trị và theo dõi bệnh phù hợp với điều kiện của Việt Nam. Bên cạnh đó, đã tiến hành một loạt các hoạt động triển khai điều trị ngoại trú với thủ tục đơn giản, thuận lợi, rút ngắn thời gian chờ đợi của bệnh nhân, giảm bớt sự đau đớn cho bệnh nhân và tiết kiệm được chi phí.

Vương Tuấn (nihbt.org.vn, 18/8/2013)

Filed under: Bệnh hệ tuần hoàn Tagged: Hemophilia, rối loạn đông máu